Roses, seu del primer Congrés Mèdic Familiar per la Síndrome de Moebius i les seves variants

El Congrés, organitzat per l’Associació Catalana per la Síndrome de Moebius, representa, tal i com ha assenyalat la seva presidenta "la culminació d’anys d’esforços i dedicació per donar visibilitat a aquesta malaltia minoritaria i les seves variants -a tot l’estat existeixen tan sols 225 casos diagnosticats- , facilitar assessorament i eines de suport a les famílies, i crear un punt de trobada entre metges per donar a conèixer la malatia i facilitar un diagnòstic correcte en la detecció de nous casos".

Durant el Congrés es duran a terme conferències magistrals, comunicacions breus i una taula rodona, on varis dels professionals i experts en la Síndrome de Moebius que hauran impartit les seves ponències durant els dos dies de jornades, el clausuraran parlant sobre perspectives de futur i responent consultes de les famílies i especialistes assistents.

L’encarregat d’obrir el Congrés serà el doctor Manuel Roig-Quilis, neuròleg infantil i fundador del Laboratori de Neurologia Pediàtrica de l’Institut d’Investigació Vall d’Hebron, que compta amb una llarga trajectòria d’investigació de la malaltia, i que oferirà la conferència titulada “Disgenèsia de Tronc: Més enllà de la Síndrome de Moebius”.

El seguirà el doctor Antonio Pérez Aytés, investigador emèrit, expert en dismorfologia i genètica reproductiva i membre del Grup d’Investigació en Neonatologia de l’Institut d’Investigació Sanitaria Hospital La Fe, amb la conferència “Últims avançaments en les causes genètiques de la Síndrome de Moebius” (Projecte d’investigació Fundació Moebius).

Alteracions del llenguatge, de la parla, d’audició o de deglució que poden afectar els malalts; abordatge de l’expressivitat facial; problemes freqüents en edats pediàtriques i adolescència; assessorament en quins aspectes metges legals s’han de tenir en compte en el procediment d’incapacitació en persones amb deficiència psíquica; i el relat d’experiències personals per part d’afectats , completaran l’apartat de ponències. A continuació, un taula rodona sobre la Síndrome de Moebius i variants i les seves perspectives per al futur, amb la participació d’una representació dels metges conferenciants, clourà la jornada de dissabte 14 d’octubre.

El Congrés, a més de les famílies, també està pensat i dirigit als professionals de la medicina en diferents àmbits i especialitats, com la neurologia, la pediatria, la medicina familiar i comunitària, el col·lectiu d’Infermeria, així com per als coordinadors de Serveis Socials.

Respecte a aquest caràcter divulgatiu del Congrés, l’alcaldessa de Roses, Montse Mindan, ha destacat "la importància de crear espais que donin a conèixer les malalties minoritàries, ja que, en comptabilitzar pocs afectats, disposen de menys recursos i programes d’investigació que permetin avançar en el seu coneixement i millora". L’alcaldessa ha destacat també "l’orgull que representa per a la població de Roses acollir aquest esdeveniment després d’anys de solidaritat veïnal (organització de gales, activitats, etc,) sense la qual no hagués estat possible aconseguir els fons necessaris per dur a terme el congrés".

Entre ponents, especialistes, professionals de la medicina, afectats i famílies es preveu una assistència al Congrés d’un centenar de persones. Les inscripcions es mantenen encara obertes i els interessats poden inscriure’s omplint el formulari que apareix a la pàgina web de l’associació (www.sindromedemoebiuscatalunya.orgDocumento1).

La Síndrome de Moebius és una paràlisi facial provocada per la manca de desenvolupament de dos importants nervis cranials, que impedeix als afectats poder somriure i moure els ulls de manera lateral. Són persones que, a part d’això, poden fer una vida absolutament normal. En canvi, les variants de la Síndrome són realment greus, ja que són molts més els nervis que no s’han acabat de desenvolupar, provocant en els afectats, segons els casos, manca de deglució (necessitant una màquina per poder alimentar-se) o, entre d’altres malalties derivades, impossibilitat de respirar per si mateixos, sent necessària una traqueotomia i inhalar l’oxígen a través d’un respirador.